Wir stellen das neue genetische Wunderkind Finnlands vor

Henna Tyynismaa gehört zu den vielversprechendsten Nachwuchstalenten, die die Geheimnisse des menschlichen Genoms entschlüsseln. Ihre Pionierforschung hat zu bedeutenden Durchbrüchen im Bereich der personalisierten Medizin geführt.

In den Petrischalen im fünften Stock des Helsinkier Biomedicum-Forschungszentrums braut sich etwas potenziell Revolutionäres zusammen. Hier erforschen Henna Tyynismaa und ihr Team die genetischen Ursachen einer Gruppe von Krankheiten, die zu fortschreitender Steifheit der Muskulatur und Spastik der unteren Extremitäten führen.

Die Petrischalen enthalten Motorneuronen von Patienten. Sie wurden aus Hautzellen gewonnen, die zuvor in Stammzellen umprogrammiert wurden.

„Motorneuronen sind in einer Laborschale viel einfacher zu erforschen als im Körper eines Patienten!“, scherzt Tyynismaa, ein neuer Forschungsstar im Bereich der Genetik- und Molekularneurologie.

In diesem aufstrebenden Forschungsgebiet werden rasante Fortschritte erzielt, etwa Innovationen bei Testmethoden, mit denen Wissenschaftler genetische Krankheitsursachen bestimmen können und dadurch letztlich irgendwann in der Lage sein werden, personalisierte Behandlungsmethoden für Patienten zu entwickeln.

„Als wir vor vier Jahren mit dieser Forschung begannen, war das in Finnland noch komplettes Neuland. Seitdem konnten wir verschiedene Mutationen identifizieren, die diese Nervenstörungen verursachen. Einige werden von bis zu 70 verschiedenen Genen ausgelöst. Wir haben sogar bislang unbekannte, neue Gene entdeckt“, so Tyynismaa.

Ein personalisierter Ansatz

Foto: Aleksi Poutanen

Tyynismaas Arbeit ist Teil des Paradigmenwechsels in der heutigen klinischen Forschung.

„Dank der Gentechnologie der nächsten Generation und den sinkenden Kosten für DNA-Analysen wird es in den nächsten fünf Jahren bedeutende Weiterentwicklungen bei der Erforschung von Krankheitsmechanismen geben“, erklärt die Forscherin.

In nicht allzu ferner Zukunft wird sich ein Routinebesuch bei einem Arzt stark von dem heutigen allgemeingültigen Ansatz unterscheiden.

„Wenn dann ein Patient mit bestimmten Symp­tomen in die Praxis kommt, führen wir zur Identifizierung der möglicherweise mutanten, krankheitsverursachenden Genotypen einfach eine Genomsequenzierung durch, statt eine Reihe traditioneller kostspieliger Tests vorzunehmen“, prognostiziert Tyynismaa.

Dieser Ansatz wird als personalisierte Medizin bezeichnet, bei der das individuelle Erkrankungsrisiko von Patienten im Mittelpunkt steht.

Obwohl Genomanalyseverfahren rasch weiterentwickelt werden, muss noch sehr viel Arbeit geleistet werden, bevor eine routinemäßige DNA-Sequenzierung für eine gezielte, individuelle Patientenbehandlung möglich ist.

„Aber jedes Mal, wenn wir ein Krankheitsgen identifizieren, lernen wir etwas mehr über den zugrunde liegenden Mechanismus. Dieses Wissen können wir noch nicht direkt in Behandlungen umsetzen, aber es gab Fälle, in denen wir Anregungen geben konnten, so können wir beispielsweise einen bekannten Signalübertragungsweg mit heutigen Medikamenten gezielt behandeln. Solche Fälle sind selten, aber es ist ein vielversprechender Anfang“, sagt sie.

Eine DNA-Fundgrube

Tyynismaa glaubt, dass Finnland das Potenzial hat, eine global führende Stellung im Bereich der Genomanalysen einzunehmen.

„Wir müssen allerdings die politischen Entscheidungsträger davon überzeugen, dass es eine kosteneffiziente Alternative ist“, fährt sie fort.

Ein eindeutiger Pluspunkt für Finnland, das sich bereits als Wegbereiter in der genetischen Forschung etabliert hat, ist sein gut organisiertes Gesundheitswesen.

„Zum Glück sind Finnen gerne bereit, an genetischen Studien teilzunehmen“, erklärt Tyynismaa.

Auch der einzigartige finnische Genpool ist eine wahre Fundgrube für die medizinische Forschung.

„Er ist sehr begrenzt und wir haben hier ganz spezifische Krankheiten, die es nirgendwo sonst gibt. Das ist eine ausgezeichnete Forschungsgrundlage. Die finnischen Biobanken haben großes internationales Interesse geweckt“, fügt sie hinzu.

Genetisch vorbestimmt

Foto: Aleksi Poutanen

Tyynismaa hat sich mit ruhiger Entschlossenheit Schritt für Schritt an die Spitze ihres Forschungsgebiets gearbeitet. Die Veröffentlichung ihrer preisgekrönten Doktorarbeit sicherte ihr nicht nur ein Forschungsstipendiat an der Universität Helsinki, sondern auch eine Anstellung als akademische wissenschaftliche Mitarbeiterin. Tyynismaa war somit die erste Person, die zwei akademische Positionen gleichzeitig bekleidete – und alles vor ihrem 40. Lebensjahr.

„Genetik hatte es mir bereits angetan, als ich noch für meine Schulabschlussprüfung in Biologie lernte. An dem Tag, an dem ich erkannte, dass man mit Forschung seinen Lebensunterhalt verdienen kann, wusste ich, dass dies mein Lebensweg war“, sagt sie.

Ihren Erfolg rechnet sie ganz bescheiden „Geduld, harter Arbeit und dem finnischen Bildungssystem“ zu. Sie weiß ferner die Arbeit von Pionieren wie der verstorbenen Leena Peltonen-Palotie, einer der weltweit einflussreichsten Genforscherinnen, zu schätzen.

„Leena war für viele von uns eine außerordentliche Inspiration. Große Persönlichkeiten waren in der finnischen Genforschung von Anfang an wegbereitend“, erläutert sie.

Wissenschaft als Teamarbeit

Tyynismaa ist Mitglied zahlreicher parallel laufender Forschungsprojekte, zu der auch die MitoLink-Gruppe gehört, ein Netzwerk junger unabhängiger Wissenschaftler aus Nordeuropa, die sich auf mitochondriale Forschung spezialisieren.

Die Mitglieder dieser Gruppe arbeiten an verschiedenen Universitäten und erforschen unterschiedliche Aspekte der mitochondrialen Biologie, von der Grundlagenforschung im Bereich der Biochemie bis hin zu spezifischen menschlichen Krankheiten. Hierbei kommt ein breites Spektrum von Forschungsmethoden und Modellen zum Einsatz, von Fruchtfliegen bis hin zu den Motorneuronen von Patienten.

„In der heutigen Wissenschaft dreht sich alles um Zusammenarbeit. Durch die Zusammenführung unterschiedlichen Fachwissens kann man auf dem schnellsten Weg Ergebnisse erzielen und EU-Mittel erhalten“, veranschaulicht Tyynismaa.

Während die Wissenschaft beeindruckende Fortschritte bei der Identifizierung seltener Krankheitsgene erzielt hat, sind wir noch immer weit davon entfernt, das genetische Rätsel der gängigsten – und kostspieligsten – Krankheiten zu lösen.

„In diesem Bereich liegt noch viel Arbeit vor uns, aber ich bin zuversichtlich, dass unsere Erfahrung mit seltenen Krankheiten dazu beiträgt, auch die Geheimnisse der gängigsten Erkrankungen zu lüften und sie eines Tages vielleicht sogar zu heilen.“

Und so funktioniert es bei uns

Erstklassige Technologie

Foto: Merivaara

Krankenhäuser in mehr als 120 Ländern vertrauen auf Merivaara, ein etabliertes finnisches Gesundheits­technologieunternehmen mit über 100 Jahren Erfahrung bei der Entwicklung von Krankenhauseinrichtungen und -systemen. Die bedienerfreundlichen OP-Tische, medizinischen Leuchten und integrierten OP-Systeme erhöhen den Arbeitskomfort und helfen Operationsteams, sich vollständig auf ihre Arbeit zu konzentrieren. Merivaara Fluent™, die neueste Innovation des Unternehmens, vereinfacht die Abläufe im OP spürbar und vereint verschiedene Geräte und Touchpanels in einer intelligenten, intuitiven und nutzerfreundlichen Oberfläche.

Unterstützung für Krebspatienten

Foto: Netmedi

Viele Patienten fühlen sich nach einer Krebstherapie einsam und verlassen – zu einem Zeitpunkt in ihrem Leben, in der sie größere Unterstützung benötigen als je zuvor. Netmedi ist ein finnisches Start-up-Unternehmen, das eine intelligente digitale Anwendung zur Unterstützung von Krebs­patienten entwickelt hat. Die Anwendung „spricht“ mit den Patienten, stellt relevante Fragen und bietet ihnen in allen Therapiephasen eine individuelle Beratung. Sie gibt medizinischem Personal wertvolle Daten über Behand­lungsergebnisse an die Hand. Noch wichtiger aber ist: Sie hat während des Genesungsprozesses ein „offenes Ohr“ für die Patienten.

Die 50-fache Datenmenge

Foto: Brainshake

Das finnische Start-up-Unternehmen Brainshake beabsichtigt, die Prävention chronischer Krankheiten zu revolutionieren, indem es zahlreiche biologische Daten mit Routine-Bluttests verknüpfen will. Der neue Bluttest des Unternehmens basiert auf der Analyse von 220 Biomarkern und liefert Daten über potenzielle Erkrankungsrisiken. Er ermöglicht es, Krankheiten bereits im Vorfeld vorzubeugen. Diese Tests liefern im Gegensatz zu gängigen Lipidanalysen die 50-fache Datenmenge zu vergleichbaren Kosten, also einem verschwindend geringen Anteil der umgerechnet knapp 1,2 Trillionen Euro, die jährlich in die Behandlung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Diabetes investiert werden.

Von Silja Kudel, ThisisFINLAND Magazine 2017