Познакомьтесь: новый финский генный гений

Финка Хенна Тююнисмаа — восходящая звезда в области генетических исследований. Ее успехи в достижении понимания причин различных заболеваний просто ошеломляют.

Читать статью

Один из ярчайших молодых талантов Финляндии, раскрывающих тайны человеческого генома, — Хенна Тююнисмаа, чье передовое исследование делает новые важные прорывы в персонализированной медицине.

На пятом этаже исследовательского центра Biomedicum в Хельсинки в чашках Петри созревает нечто потенциально революционное. Здесь Хенна Тююнисмаа со своей командой изучают генетические причины ряда заболеваний, характеризующихся прогрессирующей жесткостью и спастичностью нижних конечностей.

В чашках Петри содержатся двигательные нейроны пациентов, отделенные от клеток кожи, которые были сначала перепрограммированы в стволовые клетки.

«Изучать двигательные нейроны в чашке намного проще, чем в теле пациента!» — смеется Тююнисмаа, восходящая звезда в области исследований генетики и молекулярной неврологии.

Эта новая сфера быстро прогрессирует, появляются инновации в методах тестирования, позволяющие ученым точно определить генетические причины заболеваний и, в конце концов, разработать целенаправленное лечение для конкретных пациентов.

«Четыре года назад, когда мы начали это исследование, это была неизведанная область в Финляндии. С тех пор мы обнаружили несколько мутаций, которые вызывают эти аксональные нарушения. Некоторые из них вызваны целыми 70 разными генами. Мы даже нашли новые, ранее неизвестные гены», — говорит Тююнисмаа.

Немного личного

«Наш опыт по редким заболеваниям поможет нам раскрыть тайны более распространенных болезней», говорит Хенна Тююнисмаа. Фото: Алекси Поутанен

Работа Тююнисмаа является частью сдвига парадигмы, происходящего в современном клиническом мире.

«Благодаря генным технологиям нового поколения и сокращению стоимости чтения ДНК в ближайшие пять лет наше понимание механизмов, вызывающих болезни, значительно улучшится», — утверждает исследователь.

Возможно, уже в недалеком будущем обыкновенный визит к врачу будет существенно отличаться от того одинакового подхода ко всем, который практикуется сегодня.

«Завтра, когда пациент придет в клинику с определенными симптомами, вместо проведения традиционного ряда дорогих обследований мы будем просто проводить секвенирование генома для идентификации мутантных генотипов, ответственных за нарушение», — предсказывает Тююнисмаа.

Это то, что называется «персонализированной медициной» — подход, который подчеркивает индивидуальные риски каждого человека заболеть конкретными заболеваниями.

Хотя геномные методы диагностики развиваются очень быстро, предстоит выполнить еще огромное количество работы, прежде чем секвенирование ДНК можно будет применять в повседневной практике для назначения целевого лечения отдельным пациентам.

«Но каждый раз, когда мы идентифицируем ген заболевания, мы понимаем немного больше о механизмах, лежащих в основе этого заболевания. Этой информации еще недостаточно, чтобы на ее основании назначать лечение, но уже были случаи, когда мы могли делать предположения, — например, воздействовать на известный путь с существующим лекарством. Такие случаи редкость, но это многообещающее начало», — говорит она.

Сокровищница ДНК

Тююнисмаа верит, что Финляндия способна стать мировым лидером в области геномной диагностики.

«Но мы должны убедить политиков, что это экономически выгодно», — говорит она.

Явным преимуществом Финляндии, помимо установившегося лидерства в области генетических исследований, является хорошо организованная система здравоохранения.

«Хорошо, что люди в Финляндии очень хотят участвовать в генетических исследованиях», — говорит Тююнисмаа.

Еще одна золотая жила для медицинских исследователей — это уникальный генофонд Финляндии.

«Генофонд крайне ограничен, а у нас имеются специфические заболевания, которых нет больше нигде, что просто прекрасно для исследования. Финские биобанки вызывают большой интерес за рубежом», — говорит она.

Генетическая судьба

Фото: Алекси Поутанен

Тююнисмаа спокойно и уверенно поднялась на вершину своей сферы деятельности. После публикации своей отмеченной наградой докторской диссертации она получила должность научного сотрудника с докторской степенью в Хельсинкском университете, одновременно пребывая в должности научного сотрудника академии, и стала первым научным сотрудником, занимающим сразу две должности, и все это до 40 лет.

«Я влюбилась в генетику еще когда готовилась к экзамену по биологии в средней школе. В тот день я узнала, что есть люди, которые зарабатывают исследованиями на жизнь, и захотела стать одной из них», — говорит она.

Тююнисмаа скромно приписывает свой успех «терпению, трудолюбию и системе образования Финляндии». Она также восхваляет пионеров, таких как покойная Леена Пелтонен-Палотие, одна из наиболее влиятельных генетиков мира.

«Леена была огромнейшим источником вдохновения для многих из нас. Генетические исследования в Финляндии с самого начала возглавляли прекрасные люди», — говорит она.

Наука как работа в команде

Тююнисмаа параллельно участвует во многих научно-исследовательских проектах, в том числе состоит в группе MitoLink — сети молодых независимых ученых из Северной Европы, специализирующихся на митохондриях.

Члены этой группы работают в разных университетах и изучают различные аспекты митохондриальной биологии: от базовой биохимии до конкретных заболеваний человека. Используется большое количество исследовательских методов и модельных систем: от плодовых мушек до двигательных нейронов пациентов.

«Сегодня вся наука держится на сотрудничестве. Объединение наших разных специализаций — это самый быстрый способ добиться результатов и получить финансирование от ЕС», — утверждает Тююнисмаа.

Хотя выявление генов, которые вызывают редкие расстройства здоровья, — это уже большой прогресс в науке, нам все еще далеко до разгадки генетических тайн наиболее распространенных в мире и финансово затратных заболеваний.

«Нам предстоит сделать еще громадный объем работы в этой области, но я уверена, что наш опыт по редким заболеваниям поможет нам раскрыть тайны более распространенных болезней и, возможно, в один прекрасный день вылечить их».

Хенна Тююнисмаа

  • Специалист в области молекулярной неврологии, генетики человека и митохондриальной биологии
  • Директор отделения исследовательских программ Хельсинкского университета с 2015 г.
  • В 2014 г. получила грант Европейского исследовательского совета
  • В 2007 г. получила награду от Хельсинкского университета за выдающуюся диссертацию по биомедицине
  • Замужем, двое детей (три и десять лет)
  • «У меня нет времени на хобби. Мне хватает науки.»

Наш подход

Отличная технология

Фото: Merivaara

Больницы в более чем 120 странах доверяют компании Merivaara, которая является финским ветераном медицинских технологий и уже более 100 лет проектирует мебель и системы для больниц. Их операционные столы, медицинские лампы и интегрированные системы для операционных очень удобны в пользовании и помогают хирургической бригаде сосредоточиться на своих основных задачах. Их последняя инновация Merivaara Fluent™ очень проста в использовании и сочетает в себе множество устройств и панелей, управление которыми осуществляется с помощью умного, логичного и интуитивно понятного интерфейса.

Поддержка для больных раком

Фото: Netmedi

После лечения рака многие пациенты чувствуют себя одинокими и покинутыми, а это как раз тот момент в их жизни, когда им больше всего нужна поддержка. Netmedi — финский стартап по разработке интеллектуального цифрового приложения для поддержки больных раком. Программа «разговаривает» с пациентом, задавая нужные вопросы, и дает персонализированные советы по каждой фазе терапии. Она собирает ценную для медицинского персонала информацию о результатах лечения и дает пациенту возможность быть услышанным, что очень важно в процессе выздоровления.

В 50 раз больше данных

Фото: Brainshake

Brainshake — революционный финский стартап по профилактике хронических заболеваний на основании обширных биологических данных, получаемых из обычного анализа крови. В этом новом анализе крови данные 220 биомаркеров позволяют прогнозировать индивидуальные риски и предотвращать заболевания до их появления. Такой анализ позволяет получить в 50 раз больше данных, чем современные анализы на липиды по той же стоимости. Только на лечение сердечно-сосудистых заболеваний и диабета ежегодно тратится 1,3 триллиона долларов.

Текст: Силья Кудел, журнал «Это Финляндия» 2017

Читать далее на сайте «Это Финляндия»

Читать далее

Новейший Нобелевский лауреат из Финляндии

Когда рано утром телефонный звонок разбудил Бенгта Холмстрёма, он подумал, что звенит будильник. А на самом деле, ему звонили, чтобы сообщить, что он стал лауреатом Нобелевской премии в области экономических наук.

Ссылки