Один из ярчайших молодых талантов Финляндии, раскрывающих тайны человеческого генома, — Хенна Тююнисмаа, чье передовое исследование делает новые важные прорывы в персонализированной медицине.
На пятом этаже исследовательского центра Biomedicum в Хельсинки в чашках Петри созревает нечто потенциально революционное. Здесь Хенна Тююнисмаа со своей командой изучают генетические причины ряда заболеваний, характеризующихся прогрессирующей жесткостью и спастичностью нижних конечностей.
В чашках Петри содержатся двигательные нейроны пациентов, отделенные от клеток кожи, которые были сначала перепрограммированы в стволовые клетки.
«Изучать двигательные нейроны в чашке намного проще, чем в теле пациента!» — смеется Тююнисмаа, восходящая звезда в области исследований генетики и молекулярной неврологии.
Эта новая сфера быстро прогрессирует, появляются инновации в методах тестирования, позволяющие ученым точно определить генетические причины заболеваний и, в конце концов, разработать целенаправленное лечение для конкретных пациентов.
«Четыре года назад, когда мы начали это исследование, это была неизведанная область в Финляндии. С тех пор мы обнаружили несколько мутаций, которые вызывают эти аксональные нарушения. Некоторые из них вызваны целыми 70 разными генами. Мы даже нашли новые, ранее неизвестные гены», — говорит Тююнисмаа.
Немного личного
«Наш опыт по редким заболеваниям поможет нам раскрыть тайны более распространенных болезней», говорит Хенна Тююнисмаа. Фото: Алекси Поутанен
Работа Тююнисмаа является частью сдвига парадигмы, происходящего в современном клиническом мире.
«Благодаря генным технологиям нового поколения и сокращению стоимости чтения ДНК в ближайшие пять лет наше понимание механизмов, вызывающих болезни, значительно улучшится», — утверждает исследователь.
Возможно, уже в недалеком будущем обыкновенный визит к врачу будет существенно отличаться от того одинакового подхода ко всем, который практикуется сегодня.
«Завтра, когда пациент придет в клинику с определенными симптомами, вместо проведения традиционного ряда дорогих обследований мы будем просто проводить секвенирование генома для идентификации мутантных генотипов, ответственных за нарушение», — предсказывает Тююнисмаа.
Это то, что называется «персонализированной медициной» — подход, который подчеркивает индивидуальные риски каждого человека заболеть конкретными заболеваниями.
Хотя геномные методы диагностики развиваются очень быстро, предстоит выполнить еще огромное количество работы, прежде чем секвенирование ДНК можно будет применять в повседневной практике для назначения целевого лечения отдельным пациентам.
«Но каждый раз, когда мы идентифицируем ген заболевания, мы понимаем немного больше о механизмах, лежащих в основе этого заболевания. Этой информации еще недостаточно, чтобы на ее основании назначать лечение, но уже были случаи, когда мы могли делать предположения, — например, воздействовать на известный путь с существующим лекарством. Такие случаи редкость, но это многообещающее начало», — говорит она.
Сокровищница ДНК
Тююнисмаа верит, что Финляндия способна стать мировым лидером в области геномной диагностики.
«Но мы должны убедить политиков, что это экономически выгодно», — говорит она.
Явным преимуществом Финляндии, помимо установившегося лидерства в области генетических исследований, является хорошо организованная система здравоохранения.
«Хорошо, что люди в Финляндии очень хотят участвовать в генетических исследованиях», — говорит Тююнисмаа.
Еще одна золотая жила для медицинских исследователей — это уникальный генофонд Финляндии.
«Генофонд крайне ограничен, а у нас имеются специфические заболевания, которых нет больше нигде, что просто прекрасно для исследования. Финские биобанки вызывают большой интерес за рубежом», — говорит она.
Генетическая судьба
Фото: Алекси Поутанен
Тююнисмаа спокойно и уверенно поднялась на вершину своей сферы деятельности. После публикации своей отмеченной наградой докторской диссертации она получила должность научного сотрудника с докторской степенью в Хельсинкском университете, одновременно пребывая в должности научного сотрудника академии, и стала первым научным сотрудником, занимающим сразу две должности, и все это до 40 лет.
«Я влюбилась в генетику еще когда готовилась к экзамену по биологии в средней школе. В тот день я узнала, что есть люди, которые зарабатывают исследованиями на жизнь, и захотела стать одной из них», — говорит она.
Тююнисмаа скромно приписывает свой успех «терпению, трудолюбию и системе образования Финляндии». Она также восхваляет пионеров, таких как покойная Леена Пелтонен-Палотие, одна из наиболее влиятельных генетиков мира.
«Леена была огромнейшим источником вдохновения для многих из нас. Генетические исследования в Финляндии с самого начала возглавляли прекрасные люди», — говорит она.
Наука как работа в команде
Тююнисмаа параллельно участвует во многих научно-исследовательских проектах, в том числе состоит в группе MitoLink — сети молодых независимых ученых из Северной Европы, специализирующихся на митохондриях.
Члены этой группы работают в разных университетах и изучают различные аспекты митохондриальной биологии: от базовой биохимии до конкретных заболеваний человека. Используется большое количество исследовательских методов и модельных систем: от плодовых мушек до двигательных нейронов пациентов.
«Сегодня вся наука держится на сотрудничестве. Объединение наших разных специализаций — это самый быстрый способ добиться результатов и получить финансирование от ЕС», — утверждает Тююнисмаа.
Хотя выявление генов, которые вызывают редкие расстройства здоровья, — это уже большой прогресс в науке, нам все еще далеко до разгадки генетических тайн наиболее распространенных в мире и финансово затратных заболеваний.
«Нам предстоит сделать еще громадный объем работы в этой области, но я уверена, что наш опыт по редким заболеваниям поможет нам раскрыть тайны более распространенных болезней и, возможно, в один прекрасный день вылечить их».
Хенна Тююнисмаа
|
Наш подход
Отличная технология
Фото: Merivaara
Больницы в более чем 120 странах доверяют компании Merivaara, которая является финским ветераном медицинских технологий и уже более 100 лет проектирует мебель и системы для больниц. Их операционные столы, медицинские лампы и интегрированные системы для операционных очень удобны в пользовании и помогают хирургической бригаде сосредоточиться на своих основных задачах. Их последняя инновация Merivaara Fluent™ очень проста в использовании и сочетает в себе множество устройств и панелей, управление которыми осуществляется с помощью умного, логичного и интуитивно понятного интерфейса.
Поддержка для больных раком
Фото: Netmedi
После лечения рака многие пациенты чувствуют себя одинокими и покинутыми, а это как раз тот момент в их жизни, когда им больше всего нужна поддержка. Netmedi — финский стартап по разработке интеллектуального цифрового приложения для поддержки больных раком. Программа «разговаривает» с пациентом, задавая нужные вопросы, и дает персонализированные советы по каждой фазе терапии. Она собирает ценную для медицинского персонала информацию о результатах лечения и дает пациенту возможность быть услышанным, что очень важно в процессе выздоровления.
В 50 раз больше данных
Фото: Brainshake
Brainshake — революционный финский стартап по профилактике хронических заболеваний на основании обширных биологических данных, получаемых из обычного анализа крови. В этом новом анализе крови данные 220 биомаркеров позволяют прогнозировать индивидуальные риски и предотвращать заболевания до их появления. Такой анализ позволяет получить в 50 раз больше данных, чем современные анализы на липиды по той же стоимости. Только на лечение сердечно-сосудистых заболеваний и диабета ежегодно тратится 1,3 триллиона долларов.
Текст: Силья Кудел, журнал «Это Финляндия» 2017
