芬兰基因组研究正在破解代码

遗传学研究员 Mark Daly 想要阻止癌症的蔓延,他说最好的科研地点是赫尔辛基。

Mark Daly 教授相信芬兰的医疗技术已经准备好在国际市场上留下自己的印记。芬兰分子医学研究所 (FIMM) 的主任看到了整个大局。“芬兰在技术发展和投资方面有着悠久的历史,”他说。“不仅如此,还有相应的法律体系。这通常是我们领域科学突破的先决条件。”

Daly 精通科学研究和创新的前沿领域。在20 年的职业生涯中,他对人类遗传学和基因组学做出了重大贡献。几年前在哈佛医学院经历了漫长而富有成效的时期,最近又在麻省理工学院和哈佛大学的博德研究所工作,他决定前往北方,突破基因研究的边界。他于2018 年 2 月抵达 FIMM。

但是,究竟有什么是麻省理工学院和哈佛大学都无法提供,而赫尔辛基大学却能提供的呢?

他表示:“从技术、资源和思维能力等层面来说,你无法击败波士顿地区。”“但是芬兰有一个美国缺乏的研究生态系统。”

北欧的记忆库

一名身穿蓝色西装和敞着第一粒纽扣的衬衫、戴着金属框眼镜的男子,在建筑物的大厅内摆姿势拍摄肖像照。

Aarno Palotie是FIMM人类遗传学项目的研究主管,也是FinnGen项目的科学主管。图片来源:Linda Tammisto/FIMM

Daly 惊叹于芬兰的综合国家医疗保健系统,该系统不仅收集病人信息和将数据存档,而且还有一个法律框架,允许数据用于研究。“在北欧国家以外,这不可能完成的,”他说。
芬兰基因数据库立法的优势在于其授权、创新的积极框架,同时包含多种保护机制,以确保一切都以伦理和法律上正确的方式进行。对于基因数据库的客户来说,和芬兰人打交道是安全的。提供样本者的权利和自决得到尊重。

Daly 说芬兰人支持科学,对当局有足够的信任,能让这一切得以实现。他还赞扬立法者通过了前瞻性的法律。他说,有关芬兰基因数据库的法律非常前沿,并且有利于支持科学事业发展。
最新启动的 FinnGen 研究项目就是从该生态系统中提出的。FinnGen 集成了 500,000 个人的基因组和医疗登记信息,为芬兰人口的 10%。Daly 称 FinnGen 是世界上最重要的基因数据库遗传项目之一。

“像 FinnGen 这样的项目是很难在其他地区实施的,”他说。

政府决定建立一个全面的基因组中心,以推动个体化医学和公共卫生的发展,这也给 Daly 留下了深刻印象。

“芬兰是理想的设立启动基因组中心,并位居定义负责和有效基因组信息临床应用的前沿。”这意味着芬兰的科研能够真正地独树一帜——在全世界。

深海的宝藏

在科学实验室中,一名戴着金属框眼镜、身穿敞着第一粒纽扣的灰衬衫的男人注视着左方,侧面对着镜头,他的长发扎成马尾辫。

“像 FinnGen 这样的项目是很难在其他地区实施的,” Mark Daly 说道。图片来源: Samuli Skantsi

当你开始在基因库中进行数据挖掘,比如使用人工智能工具,你不知道会发现什么解决方案。“从更好的预测疾病手段开始,会有大量的机会来促进国家卫生保健,”Daly 说道。

他发现与芬兰人口相结合的多种方式有助于推动领先全球的科研和工业。出于同样的原因,芬兰人将首先在临床环境中获得基因组信息的医学益处。这些知识也会传播到其他国家。

Daly 期许FIMM 成为“欧洲人类遗传学领域的杰出机构” ,这得益于赫尔辛基大学和博德研究所以及 Nordic EMBL(欧洲分子生物学实验室)在分子医学领域的合作。

“通过这些合作关系,未来几年 FIMM 和芬兰各地的研究工作将有绝佳的机会,”Daly 说。FIMM 有望在科学界引起轰动,部分动力来自其多元文化的研究团队,这些团队汇集了来自世界各地的专业知识。

超级明星的力量

对于芬兰遗传学领域来说,Daly的加入就相当于赫尔辛基的篮球队把 LeBron James 加入他们的阵容。例如,Daly 在理解人类基因组结构和开发软件工具,以及分析基因变异对各种疾病的影响方面取得了重大发现。他也是芬兰科学家中被引用次数最多的,被引用次数超过 13 万次。

在Daly 看来,人们不应该无谓地承受痛苦,因为治愈和更好的治疗就在眼前。

“在赫尔辛基我们可以向更长寿且健康的生活迈出第一步,”他说。虽然科学不是百米冲刺,但有些结果应该在几年内就能看到。

“预计在2020年中期,我们将有具体的解决方案,使我们能及早发现疾病并进行干预。”

撰稿 Sami Anteroinen, 《这就是芬兰》2020