Uno de los talentos más jóvenes e inteligentes de Finlandia en la tarea de desvelar los misterios del genoma humano es Henna Tyynismaa, cuya investigación pionera está logrando importantes avances para la medicina personalizada.
Algo potencialmente revolucionario se está cociendo en las placas de Petri de la quinta planta del centro de investigación Biomedicum de Helsinki. Aquí, Henna Tyynismaa y su equipo estudian las causas genéticas de un grupo de enfermedades caracterizadas por la rigidez y la espasticidad progresivas de las extremidades inferiores.
Las placas de Petri contienen neuronas motoras de los pacientes, que han sido diferenciadas de células de la piel previamente reprogramadas en células madre.
“Es mucho más fácil estudiar las neuronas motoras en una placa de Petri que en el cuerpo de un paciente”, bromea Henna Tyynismaa, una estrella ascendiente en la investigación de la genética y la neurología molecular.
Se están consiguiendo rápidos avances en este nuevo ámbito, los cuales incluyen innovaciones en los métodos de ensayo que facilitan a los científicos la localización de las causas genéticas de los trastornos médicos y, en algunos casos, el desarrollo de tratamientos de precisión para pacientes individuales.
“Cuando comenzamos esta investigación, hace cuatro años, se trataba de un territorio inexplorado en Finlandia. Desde entonces, hemos encontrado varias mutaciones que causan estos trastornos axonales. Algunos los provocan hasta 70 genes diferentes. Hemos descubierto incluso genes nuevos y desconocidos hasta ahora”, nos cuenta Henna Tyynismaa.
Tratamiento personalizado
Foto: Aleksi Poutanen
El trabajo de Henna Tyynismaa es parte de un cambio de paradigma que en la actualidad está desarrollándose en el mundo clínico.
“Gracias a la tecnología genética de última generación y al menor coste de la lectura del ADN, los próximos cinco años traerán importantes novedades para la comprensión de los mecanismos que causan las enfermedades”, dice la investigadora.
En un futuro no muy lejano, el enfoque de las visitas al médico podría ser totalmente diferente al actual, basado en el planteamiento único.
“El día de mañana, cuando un paciente llegue a la consulta con determinados síntomas, en lugar de realizarle el tradicional conjunto de pruebas caras, simplemente utilizaremos la secuenciación del genoma para identificar los genotipos mutantes responsables del trastorno”, predice Henna Tyynismaa.
Esto es lo que se llama medicina personalizada: un enfoque que da importancia a la naturaleza única de los riesgos de enfermedades particulares del paciente.
Aunque los métodos de diagnóstico genómico están avanzando rápidamente, todavía hay que realizar una gran cantidad de trabajo antes de poder aplicar la secuenciación del ADN de manera rutinaria, con el fin de conseguir tratamientos específicos para pacientes individuales.
“Cada vez que identificamos el gen de una enfermedad, entendemos un poco más sobre los mecanismos subyacentes. Aunque esto aún no se traduzca directamente en tratamientos, ha habido casos en los que hemos podido ofrecer sugerencias. Por ejemplo, podemos atacar una vía conocida con un medicamento ya existente. Estos casos son raros, pero el comienzo es prometedor“, dice.
El tesoro oculto del ADN
Henna Tyynismaa cree que Finlandia tiene el potencial para convertirse en líder global en diagnóstico genómico.
“Aunque tenemos que convencer a los responsables políticos de que se trata de una opción rentable”, nos cuenta.
Una clara ventaja para Finlandia, además de ser una reconocida pionera en investigación genética, es su bien organizado sistema sanitario.
“Por suerte, en Finlandia todo el mundo está dispuesto a participar en estudios genéticos”, dice Henna Tyynismaa.
Otra mina de oro para los investigadores médicos es el patrimonio genético único de Finlandia.
“Es muy limitado y tenemos enfermedades específicas que no existen en ningún otro lugar, lo que es excelente para la investigación. En el extranjero existe un gran interés por los biobancos finlandeses”, dice.
Destino genético
Foto: Aleksi Poutanen
Henna Tyynismaa se ha situado poco a poco en la vanguardia de su campo con una tranquila determinación. Tras publicar una tesis que fue premiada, se aseguró un puesto en la Universidad de Helsinki como investigadora postdoctoral, seguida de una plaza como investigadora académica, siendo la primera persona en ocupar las dos plazas al mismo tiempo, y todo antes de cumplir los 40.
“Me enamoré de la genética estudiando para un examen de biología en el instituto. Desde el momento en que me di cuenta de que había gente que se ganaba la vida investigando, supe que eso era lo que quería hacer”, nos cuenta.
Henna Tyynismaa atribuye modestamente su éxito a “la paciencia, el trabajo duro y el sistema educativo de Finlandia”. También alaba a pioneras como la ya fallecida Leena Peltonen-Palotie, una de las genetistas más influyentes a nivel mundial.
“Leena fue una gran inspiración para muchos de nosotros. Finlandia ha tenido grandes personas a la cabeza de la investigación genética desde el principio”, dice.
Ciencia como trabajo en equipo
Tyynismaa participa en muchos proyectos de investigación paralelos, incluido el grupo MitoLink, una red de jóvenes científicos independientes del norte de Europa que investigan las mitocondrias.
Los miembros del grupo trabajan en diferentes universidades y estudian distintos aspectos de la biología mitocondrial, desde la bioquímica básica hasta determinadas enfermedades humanas. Utilizan una amplia gama de métodos de investigación y sistemas de modelos, desde las moscas de la fruta hasta las neuronas motoras de pacientes.
“La ciencia de hoy se basa en la colaboración. Reunir diferentes tipos de especialización es la forma más rápida de obtener resultados y financiación de la Unión Europea”, en palabras de Tyynismaa.
A pesar de que la ciencia ha hecho impresionantes avances en la identificación de los genes que causan enfermedades raras, estamos todavía muy lejos de desvelar los misterios genéticos que hay detrás de las enfermedades más comunes y caras del mundo.
“Todavía queda mucho trabajo por hacer en este campo, pero confío en que nuestra experiencia con las enfermedades raras nos ayudará a solucionar los misterios de las comunes, y quizá consigamos curarlas algún día”.
Henna Tyynismaa
Especialista en neurología molecular, genética humana y biología mitocondrial
Directora de la Unidad de Programas de Investigación, Universidad de Helsinki, 2015-
Receptora de una beca del Consejo Europeo de Investigación, 2014-
Premio Tesis Biomédica de la Universidad de Helsinki a una tesis biomédica excepcional, 2007
Casada, madre de dos niños de tres y diez años
“La verdad es que no tengo tiempo para aficiones. La ciencia es tan divertida, que con ella me basta”.
Así es como lo hacemos
Tecnología de excelencia
Foto: Merivaara
Hospitales de más de 120 países confían en Merivaara, una veterana empresa finlandesa de tecnología sanitaria con más de 100 años de experiencia en el diseño de mobiliario y sistemas hospitalarios. Sus mesas de quirófano de fácil manejo, sus luces médicas y sus sistemas integrados para quirófano Operating Room(OR) han sido diseñados para mejorar la comodidad, con el fin de que el equipo quirúrgico solo tenga que centrarse en lo que sabe hacer mejor. Su último producto, Merivaara Fluent™, integra una variedad de dispositivos y paneles en una interfaz inteligente, fácil de utilizar y lógica,aportando una suave simplicidad al OR.
Apoyo para los pacientes oncológicos
Foto: Netmedi
Tras un tratamiento oncológico, son muchos los pacientes que se sienten solos y abandonados, en un momento de sus vidas en el que precisamente necesitarían más apoyo que nunca. Netmedi es una empresa emergente finlandesa que ha desarrollado una aplicación digital inteligente para ayudar a los pacientes oncológicos. La solución “habla” con el paciente, le hace preguntas relevantes y le proporciona orientación personalizada en cada fase de la terapia. Además, ofrece al personal médico importantes datos sobre los resultados del tratamiento y proporciona al enfermo algo que es vital en todo proceso de curación: una voz que es escuchada.
50 veces más datos
Foto: Brainshake
Brainshake es una empresa emergente finlandesa cuyo propósito es revolucionar la prevención de las enfermedades crónicas gracias al aporte de amplios datos biológicos a las pruebas sanguíneas rutinarias. Tomando como referencia el análisis de 220 marcadores biológicos, su nuevo análisis de sangre proporciona datos que predicen el riesgo de cada individuo, haciendo posible la prevención de las enfermedades antes de que estas aparezcan. El test proporciona 50 veces más datos que los análisis de lípidos actuales, con un coste similar, lo cual representa una simple microfracción de los 1,3 billones de dólares que anualmente se gastan en el tratamiento de enfermedades cardiovasculares y diabetes.
Por Silja Kudel, ThisisFINLAND Magazine 2017
