Henna Tyynismaa compte parmi les plus jeunes et les plus remarquables talents de Finlande à avoir travaillé sur les mystères du génome humain. Ses recherches exploratoires réalisent une nouvelle percée importante dans la médecine personnalisée.
Une découverte potentiellement révolutionnaire bouillonne dans les boîtes de Petri au cinquième étage du Centre de recherche Biomedicum d’Helsinki. C’est là que Henna Tyynismaa et son équipe étudient les causes génétiques d’un groupe de maladies causant une raideur progressive et une paralysie spasmodique des membres inférieurs.
Les boîtes de Petri contiennent les motoneurones de patients isolés à partir de cellules cutanées qui ont ensuite été reprogrammées en cellules souches.
« Les motoneurones sont bien plus faciles à étudier dans une boîte que sur le corps d’un patient ! », s’esclaffe Henna Tyynismaa, une étoile montante de la recherche génétique et de la neurobiologie moléculaire.
Des progrès rapides ont été accomplis dans ce secteur émergent, parmi lesquels des innovations dans les méthodes d’essais permettant aux scientifiques de localiser les causes génétiques de troubles pathologiques pour, au final, développer des traitements précis à l’intention de patients individuels.
« Lorsque nous avons entamé les recherches il y a quatre ans, nous étions en territoire inconnu en Finlande. Depuis, nous avons découvert plusieurs mutations responsables de ces dégénérescences axonales. Certaines sont déclenchées par plus de 70 gènes différents. Nous avons même mis à jour de nouveaux gènes encore inconnus », explique Henna Tyynismaa.
Une médecine personnalisée
Photo: Aleksi Poutanen
Le travail d’Henna Tyynismaa s’inscrit à contre-pied des travaux cliniques actuels.
« Grâce à la nouvelle génération de génie génétique et à la réduction des coûts liés aux tests ADN, les cinq prochaines années nous aideront à approfondir notre connaissance des mécanismes responsables des maladies », fait remarquer la chercheuse.
Dans un futur pas si éloigné de nous, une visite de routine chez un médecin pourrait radicalement bouleverser l’approche universelle d’aujourd’hui.
« Demain, quand un patient arrivera à la clinique avec certains symptômes, plutôt que de réaliser une batterie de tests habituels et coûteux, nous utiliserons simplement un séquençage de génomes pour identifier les mutations des génotypes responsables du problème », prédit Henna Tyynismaa.
C’est ce que l’on appelle la « médecine personnalisée » : une approche qui met l’accent sur le caractère unique des risques de maladie propres à chaque patient.
Même si les méthodes de diagnostic génomiques avancent à grands pas, ce n’est pas encore demain que le séquençage de l’ADN pourra être appliqué systématiquement pour déterminer des traitements curatifs chez chaque patient.
« Mais chaque fois que nous identifions le gène d’une maladie, nous en apprenons un peu plus sur les mécanismes sous-jacents. Cela ne se traduit pas encore directement par des traitements, mais nous avons déjà pu, dans certains cas, formuler des suggestions ; par exemple, nous avons pu cibler une voie connue avec un médicament existant. Ces cas sont rares, mais c’est un début prometteur », ajoute-t-elle.
L’ADN, cette mine d’or
Henna Tyynismaa pense que la Finlande possède les armes nécessaires pour devenir un leader mondial dans le diagnostic génomique.
« Mais, pour cela, nous devons convaincre les décideurs de la rentabilité de cette option », explique-t-elle.
Un clair avantage pour la Finlande – qui est déjà un pionnier reconnu de la recherche génétique – réside dans la bonne organisation de son système de santé.
« Heureusement, les gens en Finlande sont largement disposés à participer aux études génétiques », indique Henna Tyynismaa.
Une autre mine d’or pour les médecins chercheurs repose sur le patrimoine génétique unique de la Finlande.
« Il est très limité et nous avons des maladies spécifiques qui n’existent nulle part ailleurs, ce qui est excellent pour la recherche. Les biobanques finlandaises peuvent être très intéressantes pour les pays étrangers », ajoute-t-elle.
Un destin voué à la génétique
Photo: Aleksi Poutanen
C’est en faisant preuve d’une détermination tranquille que Madame Tyynismaa est arrivée peu à peu sur le devant de la scène. Après avoir été lauréate d’un doctorat, elle s’est assurée une place à l’Université d’Helsinki comme chargée de recherche postdoctorale, suivie d’une mission de chercheuse académique, et a été la première à occuper simultanément les deux postes avant même d’avoir quarante ans.
« Je me suis passionnée pour la génétique alors que je révisais pour un examen de biologie à la fin de mes études secondaires. Le jour où j’ai compris qu’on pouvait faire de la recherche pour vivre, j’ai su que ma voie était tracée », explique-t-elle.
Tyynismaa attribue modestement son succès « à la patience, au travail acharné et au système éducatif finlandais. » Elle ne manque pas non plus de chanter les louanges des pionniers, comme la regrettée Leena Peltonen-Palotie, l’une des généticiennes les plus influentes dans le monde.
« Leena a été une grande source d’inspiration pour beaucoup d’entre nous. La Finlande a connu de grandes figures qui ont mené la recherche génétique dès le début », ajoute-t-elle.
La science, un travail d’équipe
Henna Tyynismaa est membre de nombreux projets de recherche parallèles, dont le groupe MitoLink, un réseau de jeunes scientifiques du Nord de l’Europe spécialisés dans la mitochondrie.
Les membres de ce groupe travaillent dans différentes universités en étudiant différents aspects de la biologie mitochondriale, de la biochimie fondamentale à des pathologies humaines spécifiques. Un large éventail de méthodes de recherche et de systèmes modèles est utilisé, allant des drosophiles aux motoneurones des patients.
« La science d’aujourd’hui est entièrement portée sur la collaboration. Rassembler nos différentes compétences est la manière la plus rapide d’obtenir des résultats et des fonds européens », selon Henna Tyynismaa.
Alors que la science a accompli des progrès considérables dans l’identification des gènes responsables de troubles rares de la santé, nous sommes encore loin d’avoir résolu les mystères génétiques se cachant derrière les maladies les plus connues, et les plus coûteuses, dans le monde.
« Il y a beaucoup de travail à faire en la matière, mais je suis convaincue que notre connaissance des maladies orphelines nous aidera également à résoudre les mystères des maladies les plus communes et, peut-être, à les soigner un jour. »
Henna Tyynismaa
Spécialiste de la neurologie moléculaire, de la génétique humaine et de la biologie mitochondriale
Directrice de l’Unité des programmes de recherche de l’Université d’Helsinki, 2015-
Titulaire d’une subvention du Conseil européen de la recherche, 2014-
Prix récompensant sa thèse sur la biomédecine à l’Université d’Helsinki, avec les honneurs du jury, 2007
Mariée, deux enfants de trois et dix ans
« Je n’ai pas vraiment de temps à consacrer aux loisirs. La science est tellement amusante que cela me suffit. »
Le savoir-faire finlandais
Une technologie d’excellence
Photo: Merivaara
Des hôpitaux répartis dans plus de 120 pays font confiance à Merivaara, un vétéran finlandais de la santé de pointe qui exerce depuis plus d’un siècle dans la conception de mobilier et de systèmes hospitaliers. Simples d’utilisation, ses tables d’opération, ses éclairages et ses systèmes intégrés aux blocs opératoires sont conçus pour offrir un confort optimal et permettre aux équipes chirurgicales de mettre l’accent sur que qu’elles savent faire le mieux. Sa dernière innovation, Merivaara Fluent™, apporte aux blocs opératoires une simplicité hors pair, en réunissant une variété d’appareils et de tableaux de commande sous la forme d’une interface intelligente et conviviale.
Soutenir les patients atteints d’un cancer
Photo: Netmedi
À l’issue du traitement d’un cancer, nombreux sont les patients qui se retrouvent seuls et abandonnés, précisément au moment de leur vie où ils auraient le plus besoin de soutien. Jeune entreprise finlandaise, Netmedi a développé une application numérique intelligente capable de soutenir les patients atteints d’un cancer. Ce dispositif « parle » au patient, en lui posant des questions pertinentes et en lui fournissant des conseils personnalisés à chaque étape de la thérapie. Il fournit aux médecins des données précieuses sur les résultats du traitement et offre au patient un élément vital du processus de guérison, une voix qui est écoutée.
Des données multipliées par cinquante
Photo: Brainshake
Brainshake est une jeune entreprise finlandaise qui ambitionne de révolutionner la prévention des maladies chroniques en accompagnant les analyses de sang habituelles de données biologiques complètes. Grâce à l’analyse de 220 biomarqueurs, son nouveau test sanguin fournit des informations sur les risques individuels éventuels, permettant de prévenir les maladies avant leur apparition. L’analyse offre cinquante fois plus de données que les essais actuellement réalisés sur les lipides, pour un coût équivalent, une simple micro-fraction des 1,3 milliard de dollars dépensés chaque année dans le traitement des maladies cardiovasculaires et du diabète.
Par Silja Kudel, Voici la FINLANDE Magazine 2017
