新一代DNA测序技术发明者在赫尔辛基领取千禧年科技奖

芬兰技术学院向两位科学家颁发了100万欧元的奖金,因为他们开发了一种更快速、成本更低的DNA测序技术——这一系统对基因组学、医学和生物学产生了巨大影响。两位科学家表示他们只是想找“一些令人兴奋的东西来探索”。

剑桥大学的两位英国教授尚卡尔·巴拉苏布拉马尼安(Shankar Balasubramanian)和大卫·克莱纳曼(David Klenerman)荣获2020千禧年科技奖(Millennium Technology Prize)。因新冠全球疫情的影响,获奖者名单推迟了一年,于2021年5月才揭晓。

芬兰技术学院(Technology Academy Finland)的这个奖项每两年颁发一次,奖金为100万欧元,旨在“凸显科学和创新对社会福祉的广泛影响”。2020年的千禧年科技奖颁给了巴拉苏布拉马尼安和克莱纳曼,以表彰他们发明的新一代DNA测序技术(NGS)。

NGS实现了快速、准确、低成本、大规模的基因组测序。基因组测序就是确定一个生物体的完整DNA序列。物理化学家克莱纳曼和有机化学家巴拉苏布拉马尼安的合作始于1994年。“当时我们正在找一些令人兴奋的东西来探索。”巴拉苏布拉马尼安说。那时候他们是“寻找有趣的科学探险的研究人员”。

到了1997年,他们开始专注于一种测序系统,但直到2005年这个系统才成为“一个能用的系统”,巴拉苏布拉马尼安说。即使在那时,它也仍不具备商业上的可行性。

变革性影响

“我们必须重新设计DNA测序的方法。”大卫·克莱纳曼在视频中说。这个视频解释了新一代DNA测序的方法和重要意义。视频:Millennium Technology Prize

NGS已经并将继续对基因组学、医学和生物学产生巨大的变革性影响。用第一代人类基因组测序技术进行测序花了十年时间,耗费10多亿美元。而NGS则比它快了100万倍,也便宜了100万倍。现在只需要一天时间,成本1000美元,每年完成测序的人类基因组超过100万个。

巴拉苏布拉马尼安和克莱纳曼发明和开发的这套系统已经在帮助预测、识别和了解疾病方面发挥了作用,从而使治疗得以更加个体化。

“就新冠疫情而言,看到该技术被用来追踪病毒的变异是很令人欣慰的。”克莱纳曼说,“它还被用来识别为什么有些人对病毒感染的反应比其他人严重得多。”

巴拉苏布拉马尼安指出,NGS可以被用于临床测试,以尽早发现某些癌症,这样就可以把重点放在预防上,这要好于发现后再治疗。他说:“我认为我们正朝着常规血液测试检测癌症的方向发展。”

迅速失败,走向成功

两名男士站在葱郁的公园中。

大卫·克莱纳曼(左)和尚卡尔·巴拉苏布拉马尼安在芬兰首都度过了一个宜人的春日。
摄影:Millennium Technology Prize

克莱纳曼说:“健康是一个问题,但我们也必须应对许多人为的问题,如全球变暖等。因此,一方面我们有可能过上更健康的生活,但另一方面我们的行为方式也在给我们自己造成各种问题。”他希望,科学家们在短时间内合作对抗新冠病毒的方式也能有助于解决气候变化的课题。

NGS的工作原理是将DNA样本分解成片段,并在硅芯片上给予数以百万计的片段中的每个片段一个位置。巴拉苏布拉马尼安说:“然后在同一时间对所有这些片段进行并行解码,这就是能够实现巨大的测序量和成本经济的原因。”

就像运动员在赢得一场重要比赛后所表达的一样,巴拉苏布拉马尼安和克莱纳曼也提到,在开发NGS的过程中,他们背后有一个伟大的团队,千禧年科技奖属于每一个参与研究的人。

“当然,一路走来,有很多很多的失败。”巴拉苏布拉马尼安说,“我时常对我的研究小组说,成功的秘诀就是迅速失败。而失败的时候,实际上正是你开始意识到正确的途径可能在哪里的时候。”

撰稿:“这就是芬兰”编辑部,2021年5月