海娜·缇尼斯马是芬兰科学界的青年才俊之一，她的工作是破解人类基因组的秘密，她的前卫研究已经为个体化医疗带来了重大突破。
赫尔辛基生物医学（Biomedicum）研究中心五楼。培养皿内可能正在酝酿着一场革命。海娜·缇尼斯马（Henna Tyynismaa）和她的团队正在这里研究一系列疾病的基因学肇因，这些疾病的症状为下肢进行性僵硬和痉挛。
培养皿里的物质是先将患者皮肤细胞重组为干细胞、然后分离出来的运动神经元细胞。
“在小小的玻璃盘上研究运动神经元，比在病人身上研究容易多了！”缇尼斯马说笑道。她在基因与分子神经病学领域内是一颗正在冉冉升起的新星。
这一新兴研究领域的进展十分迅猛，其中包括实验手段的创新。科学家现在已经能够精确定点造成疾病的肇始基因了，并且最终将能够开发出个体化精确医治方案。
“四年前我们开始这项研究之前，在芬兰这还是一片处女地。迄今我们已经发现了导致轴突病变的若干变异，其中有些变异是由多达70种不同基因触发的。我们甚至还发现了过去未知的新基因。”缇尼斯马介绍说。
对“人”下药
图片: Aleksi Poutanen
缇尼斯马的研究工作正是当今临床医学界研究范式转型的一个缩影。
“因为有了新一代基因技术，再加上DNA解读的成本不断下降，未来五年我们对致病机制的理解将有重大突破。”缇尼斯马言之凿凿。
就在不远的将来，人们去医院看病的方式将与今天大不一样，不再是所有患者千篇一律地生什么病就开什么药了。
“今后当患者因为某些症候而去诊所，医生将不再做那些传统的费用昂贵的检验，而只需要通过基因测序，就能识别出致病的变异基因型了。”这是缇尼斯马对未来的预言。
这就是所谓个体化医疗：这种手段强调每一位患者罹患某一种特定疾病的风险的唯一性。
虽然基因组诊断学方法的发展日新月异，但仍有大量工作有待完成，DNA测序方能被常规性地应用于针对每位患者的个体化治疗。
“但是，每一次我们识别出一种致病基因，我们对深层次致病机制的理解就更进一步。这虽然尚不能在临床治疗中立竿见影，但我们已经为一些病例提供了治疗建议——例如，我们可以将现有药物用于已知的信号传导通路。这样的病例治疗还比较罕见，但已经有了良好的开端，未来不可限量。”缇尼斯马说。
DNA 宝库
缇尼斯马相信，芬兰有潜力成为全球基因组诊断学研究的领先国家。
“但是我们必须让政策制定者信服，这是一种节省成本的选项。”她表示。
除了在基因研究方面长期走在世界前列之外，芬兰的另一个明显优势在于其组织完善的医疗保险体制。
缇尼斯马说：“幸运的是芬兰老百姓非常愿意参与基因研究。”
芬兰独特的基因库是医学研究者眼中的又一座金矿。
“芬兰人的基因组是非常有限的，而且芬兰有世界任何其他地方都没有发现的症候，从研究角度而言这堪称完美。国际上对芬兰生物银行的兴趣非常浓厚。”
基因之路
图片: Aleksi Poutanen
缇尼斯马坚持不懈地默默工作，逐渐走上了这一研究领域的潮头浪尖。继发表的博士论文获奖之后，她先是被聘为赫尔辛基 大学博士后研究员，之后又兼任了学术研究员，成为赫尔辛基大学有史以来第一位同时兼任这两种身份的科学研究者——当时她还不到40岁。
“在为高中生物学复习迎考的过程中，我爱上了基因学。从我得知做研究可以是一种职业的那一天起，我就找到人生方向了。”缇尼斯马说道。
缇尼斯马谦虚地将自己的成功归功于“耐心细致、辛勤工作，以及芬兰的教育体系”。她还对这一领域内的前辈先驱给予了高度评价，包括全世界最有影响力的基因科学家之一 ——已故的莱娜·贝尔多宁-巴洛蒂埃（Leena Peltonen-Palotie）在内。
“莱娜是我们许多人的光辉榜样。芬兰出过这样的伟人，从一开始就引领我们走在了基因科学研究的前列。”缇尼斯马表示。
科学工作是团队工作
缇尼斯马同时参与了多项平行研究项目，其中包括 MitoLink 小组，这是一个由北欧地区独立的年轻线粒体科学家组成的联系网络。
MitoLink小组的成员分别在各所大学从事线粒体生物学各个方面的研究，覆盖从基础生物化学到具体的人类疾病研究等领域。小组成员运用了从果蝇到患者的运动神经元等多种研究方法和模型系统。
“当今的科学研究，不合作无从开展。将不同类型的专长集中到一起，是取得成果以及获得欧盟资助的最快途径。”缇尼斯马说道。
科学家们在识别导致罕见症候的致病基因方面突飞猛进，但是距离破解全世界最常见的那些疾患背后的基因密码尚需时日——而正是那些常见病让人们不断付出昂贵的代价。
“这一领域内还有大量工作要做，不过我有信心，我们在罕见疾病方面积累的经验将有助于我们揭示常见病的秘密——而且有朝一日将病魔彻底制服。
海娜·缇尼斯马（HENNA TYYNISMAA）
分子神经病学、人类基因研究、线粒体生物学专家
赫尔辛基大学研究计划部主任，2015年至今
欧洲研究委员会资助获得者，2014年至今
博士论文获赫尔辛基大学杰出生物医学论文奖，2007年
已婚，有两个孩子，年龄分别为三岁和十岁
“我真的没什么时间培养业余爱好。科学这么好玩，对我来说已经足够了。”
我们是这样做的
精湛技术
图片: Merivaara
120多个国家和地区的医院均使用麦瑞韦尔（Merivaara）的设备。这是一家老牌芬兰高科技医疗公司，在设计医院家具和医疗系统方面积累了100多年的经验。麦瑞韦尔的用户友好型外科手术台、医疗灯具、一体化手术室系统等全都以提高舒适度、帮助医护组集中精力做手术为设计宗旨。公司的最新创新 Merivaara Fluent™ 进一步简化了手术室，将多种设备和控制面板整合到了逻辑清晰、使用方便的智能界面中。
为癌症患者提供支持
图片: Netmedi
癌症疗程结束后，许多患者顿时倍感孤独无助——而这时正是他们最需要得到支持的时候。芬兰创业公司Netmedi开发了一种智能数字应用程序，专为癌症患者提供支持。这种程序会与患者“讲话”，询问相关问题，并在治疗过程的各个阶段为患者提供个体化的指南。这种程序还可为医护人员提供关于疗效的宝贵数据，让医护人员能听到患者的意见——这在治愈过程中是至关重要的。
数据猛增
图片: Brainshake
芬兰创业公司Brainshake试图在常规验血中加载大量生物学数据，从而在慢性病防治技术方面掀起革命。这种新验血技术在对220种生物标志物进行分析的基础上，提供预测个人风险的数据，从而实现防患于未然。与目前的血脂检验相比，这种血液检验技术以相同的成本，可以提供多50倍的数据——相对于每年花费在心血管疾病和糖尿病治疗上1.3万亿美元的高额成本，只是微不足道的零头而已。
撰稿: Silja Kudel,《这就是芬兰》2017
